一、特納綜合症癥狀

　　1、特殊面容

面部多黑痣、內眦贅皮、眼距過寬、頸蹼、後髮際低，偶有上眼瞼下垂，有時耳輪突出，腭弓高尖，易反覆發作中耳炎，導致聽力下降、傳導性耳聾。

2、骨骼改變

生長遲緩，表現為不同程度的身材矮小發生率100%，成年終身高一般為135-140cm。

典型的體征包括頸短、盾狀胸、肘外翻、膝外翻、第4及5掌蹠骨短、通貫掌、大手大腳相對身材; 脊柱可有後凸或側彎畸形; 骨盆呈男性型，恥骨弓狹窄，坐骨切跡變小。 青春期后易出現骨質疏鬆。

3、不發育及不孕

患上特納綜合症的患者則會出現無自主青春發育的癥狀，如為進入青春期即開始乳房發育或者月經來潮等。

　　4、其他

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常伴有橋本甲狀腺炎，甲狀腺功能減退症，糖耐量減低等內分泌代謝異常表現。

Turner綜合征患者主動脈狹窄或關閉不全、室間隔缺損、瓣膜病變等先天性心臟病較常見，導致死亡風險增加。 部分病人可有先天腎臟畸形如馬蹄腎等。 嬰兒期可見手和足背淋巴水腫。

二、特納綜合症檢查與治療

1.實驗室檢查

激素水平檢測、染色體檢查、骨密度檢查。

2.其他輔助檢查

陰道鏡檢查、腹腔鏡檢查。

特納綜合症治療

1、心理諮詢

特納綜合征患者常有自卑、害羞、焦慮等心理表現，故常選擇逃避生活、不結婚。

這是由於患者本身對此種疾病認識不多，不知道如何面對所致。 因此，應注意加強對患者及家長相關知識教育，鼓勵和支援患者參與社會活動。