家長和社會應給予患者更多關心,結合患者自身特長進行培養、教育和開發,最大限度地發掘其潛能,使患者能輕鬆地融入社會。
2、身材矮小的治療
大量研究表明注射生長激素GH可顯著改善T
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urner綜合征患者的終身高。 儘早治療,可使患者終身高接近或達到正常。
目前推薦特納綜合征患者生長激素使用劑量為0.375mg/kg.w,建議每晚睡前皮下注射,每3-6個月隨診1次,根據IGF-1水準目標是達到同年齡同性別人群IGF-1水準的上限調整用藥劑量,骨齡大的患者所需劑量相對越大。
建議一旦發現患者生長減慢,及早開始生長激素治療; 當患者達到了滿意的身高或繼續生長潛力不大時骨齡大於等於14歲,且生長速度小於2cm/y,可考慮停葯。 對於生長激素長期治療的風險,仍有待進一步觀察研究。
3、青春期治療
雌激素替代治療可促使第二征出現及維持。 目前證據表明,12歲開始雌激素治療,不但可類比正常的青春期,且可協同生長激素GH作用改善患者終身高。
臨床上有多種雌激素劑型,其中口服劑型最常用,但透皮貼劑或注射劑型更接近生理。 具體治療方案為從小劑量開始即成人所需劑量的十分之一至八分之一,每2-4年逐漸增加劑量,以促進乳房和子宮良好發育。
建議患者在雌激素替代2年以上或由突發性出血出現后,再聯合應用孕激素行人工週期。
4、不孕治療
由於卵巢功能發育不全,僅有2-5%的Turner綜合征患者可能自然妊娠。 但隨著輔助生殖技術,如卵細胞捐贈、試管嬰兒、胚胎移植、單精子注射等的發展,Turner綜合征患者妊娠率有所增加,且國外資料顯示,妊娠期流產、胎兒畸形率並未顯著增加。
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