什麼是特納綜合症 特納綜合症的癥狀與治療4

  4、遗传咨询。

四、特纳综合症病理

 

  由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类惟一能生存的单体综合征。其异常核型包括以下几种。

  ①45,XO是最多见的一型,95%自然流产淘汰,仅少数存活出生,有典型临床表现;

(45)46,XO/25,XX,即嵌合型,約佔本徵的

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<>%;

(46)46,Xdel(Xp)或<>,Xdel(Xq),即一條X色體的短臂成長臂缺失;

(46)<>,Xi(Xq),即一條X染色體的短臂缺失,形成等臂染色體。

本病發生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰健康搜索的22.2/10萬,佔胚胎死亡勱的6.5% 僅0.2%的45健康搜索,X胎兒達足月勱其餘健康搜索的在孕10~15周死亡。 病因:單一健康搜索的X染色體多數來自母親因此失去勱的X染色體可能由於父親的精母細胞性染色體不分離所造成在某些條件下細胞中的染色體組可以發生數量或結構上的改變,這一類變化稱為染色體畸變健康搜索Morgan曾用染色體突變一詞。

也有人認為這兩個術語專指染色體結構變化為了避免混淆Ford主張將染色體數量和結構的變化統稱為染色體異常健康搜索採用染色體畸變(或突變)是從廣義理解即指染色體異常。 人類所處的輻射環境包括天然輻射和人工輻射勱。 天然輻射包括宇宙輻射勱,地球輻射及人體內放射物質的輻射人工輻射包括醫療照射和職業照射等。

需要注意,特納氏綜合症是一種目前沒有有效治療措施的疾病。 本病可導致患者智力發育受到損害,但是有部分患者的智力也可以正常。 患病後有的人容易下肢淋巴結水腫,或者是腎臟發育異常,並且可導致主動脈弓狹窄。 特納氏綜合症患者的骨密度與正常人相比要低。

 

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