一、致死性家族性失眠症的疾病簡介

致死性家族性失眠症是一種遺傳性疾病，病因為朊蛋白基因（PRNP基因）C178和C129突變，PRNP基因產物PrP^c結構不穩，易轉變為PrP^SC，啟動連鎖反應，結果PrP在CNS尤其在丘腦大量沉積，病理表現為丘腦和CNS其他部位神經元變性、空泡形成和膠質增生，臨床失眠癥狀突出。 目前無有效治療，期望現代醫學技術的發展能為致死性家族性失眠症的治療開闢一條新思路。

人類有一種非常罕見的退化腦疾，叫做“致死性家族性失眠症”，會在發病數月之後造成死亡。 究竟是缺乏睡眠本身致死或是其他腦部傷害致死，目前還不清楚。 長期使用安眠藥物來幫助人們增加睡眠時間，並沒有明顯健康益效，而且可能縮短壽命。 有研究指出，約七小時的夜間睡眠時間，與人類長壽最有關係。

致死性家族性失眠症是一種亞急性的家族性TSE，臨床上以治療無效的頑固失眠、自主神經機能失調和運動體征為特徵，組織病理學以丘腦前腹側和背內側神經核選擇性萎縮為特徵。

本病的發病年齡平均為51 歲，最小的20 歲，最大的71 歲，73%患者的發病年齡介於40~60 之間。 本病發展較快，病程平均為14 個月，短的僅6 個月，長的可達32 個月，84%患者為718 個月。

二、致死性家族性失眠症的流行病學是什麼

本病是一種亞急性的家族性TSE，臨床上以治療無效的頑固失眠、自主神經機能失調和運動體征為特徵，組織病理學以丘腦前腹側和背內側神經核選擇性萎縮為特徵早先。

該病與家族性CJD混同。 1986年ht義大利

雄固膜衣錠成分 雄固膜衣錠吃法 雄固膜衣錠適用人群 雄固膜衣錠副作用及避免 雄固膜衣錠困惑解答 雄固膜衣錠新聞資訊 雄固膜衣錠在線購買 雄固膜衣錠 雄固膜衣錠官網 雄固膜衣錠台灣

Bologna大學醫學院Lugaresi等首先報導並詳細描述了本病的第一個病例命名為致死性家族性失眠症，從此，人朊病毒病增加了一個新成員。

迄今已證明有5個家族的成員患FFI，其中義大利2個、法國1個、美國2個後者一為英國血統。 一為德國血統根據臨床特點和組織病理學檢查已發現這些家族的24名成員很可能患FFI病的。

發病年齡平均為51歲，最小的20歲最大健的71歲，73%患者的發病年齡介於40~60之間本病發展較快，病程平均為14個月，短的僅6個月，長的可達32個月，84%患者為718個月。 密碼子129為雜合子的患者的病程顯然長於Met純合子的病人; 後者為12±4月（n=12）前者平均病程為26±10個月（n=3）。

三、致死性家族性失眠症的癥狀體征